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연구자료 > 연구과제 및 실적 > 연구보고서
연구보고서
연구보고서 상세 제목, 영문제목, 책임저자, 보고서구분, 발행연도, 원문 내용 표 입니다.
제목
한국인 장거리선수들의 심폐지구력 관련 SNPs 검증 및 기능 평가 (비공개)
[비공개]
영문제목
책임저자
김광준
보고서구분
기본연구
발행연도
2018
원문
목차
한글요약
영문요약
I. 서 론 1
I. 연구의 필요성 1
2. 연구의 목적 5
II. 연구내용 및 방법 6
1. 연구 내용 6
2. 연구방법 6
가. 연구 대상 6
나. 분석 방법 6
다. 체격, 신체조성 및 최대산소섭취량 측정 11
라. 자료 처리 12
III. 연구결과 및 논의 13
1. 일반인과 장거리종목 집단 선수의 genotype과 allele frequency의 차이 비교 13
가. p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이
존재하는 10개 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이 비교 14
나. p<.0001 미만에 해당하는 4개 SNPs의 genotype과
allele frequency의 차이 비교 25
다. 기존 선행연구들에서 심폐지구력과 연관성이 있다고
알려진 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이 비교 30
2. 장거리종목 선수집단의 각 SNP의 genotype별 및 allele별
체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이 비교 34
가. p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이 존재하는 10개 SNPs의
genotype별 및 allele별 체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이 비교 34
나. p<.0001 미만인 각 SNPs의 genotype별 및 allele별
체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이 비교 44
다. 기존 선행연구들에서 심폐지구력과 연관성이 있다고
알려진 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이 비교 50
Ⅳ. 결론 및 제언 62
1. 결론 62
2. 제언 64
참 고 문 헌 66
부 록 1 71
□ 연구 필요성
엘리트 선수의 스포츠수행력은 운동능력별(최대근력, 심폐지구력, 스피드 등)로 다소 차이가 있으나 적게는 50%에서 많게는 80%까지 유전적 요인에 의해 영향을 받는 것으로 밝혀지고 있다. 최근 microarray 기술(Genome-Wide Human SNP Array 6.0)을 이용하여 세계적 수준의 우리나라 최우수 엘리트 마라톤 선수를 대상으로(n= 15, 2시간 13분 이내) 대규모 일반인 샘플 비교(n= 1,523)를 통해 한국인의 심폐지구력을 대변할 수 있는 SNP (p < 0.0001)를 도출한 바 있다(김광준 등, 2017). 그러나 2017년도에 도출된 SNPs는 기존의 연구에서 보고되지 않았던 SNP가 대부분이며, 운동수행력뿐 아니라 운동과 관련하여 발표된 논문은 단 한편도 제시되지 않았다.
따라서 이들 SNP가 실제적으로 심폐지구력에 영향을 미치는지에 대한 영향력을 진단해 볼 필요가 있다. 구체적으로 언급하면, 우선 p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이 존재하는 20개의 SNPs 중 common variant 분포가 10 % 이상인 10여개의 SNPs, 둘째, p<.0001 미만에 해당하는 SNPs 중 common variant 분포가 10 % 이상인 4개의 SNPs와 셋째, 현재까지 심폐지구력과 연관성이 높다고 알려진 5개의 SNPs 일부를 분석항목에 포함시키고자 하였다. 두 번째와 세 번째 조건의 SNPs을 본 연구에 포함시킨 이유는, p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs가 존재하지 않더라도 심폐지구력에 유의미하게 영향을 미칠 가능성이 있기 때문이며, 또한 microarray 기술을 통해 도출된 SNPs들이 기존의 심폐지구력과 관련이 있다고 제안되고 있는 SNPs들과는 그 영향력의 차이가 존재하는지 알아보기 위함이다.
□ 연구 목적
본 연구에서는 마라톤을 포함한 심폐지구력이 경기력을 결정하는 종목 즉, 국가대표 장거리 사이클, 장거리달리기≥5,000m, 크로스컨리스키, 바이에슬론, 철인3종 등으로 확대하여 첫째, 2017년도의 연구에서 도출된 SNPs이 이번 연구에서 새롭게 참여하는 다양한 종목의 심폐지구력 관련 국가대표 집단에서도 일반인 집단과 차이가 있는지를 평가하고 둘째, 이들 장거리 종목 선수들의 심폐지구력 관련 SNPs 별 genotype 및 allele 간 심폐지구력을 대변하는 VO2max(최대점증부하검사에서의 지속시간 등)의 차이를 검증함으로써 2017년도의 연구에서 도출된 심폐지구력 관련 SNPs의 영향력을 평가하며, 마지막으로 현재까지 심폐지구력과 관련이 있다고 알려진 SNPs들(ACTN3 R577X, PGC-1alpha, GNB3 C825T, IL-6-174C, FTO)의 차이(빈도분포 및 VO2max)를 살펴보고자 하였다.
□ 연구 방법
본 연구 대상은 총 1,098명이었으며, 세부적인 집단구성은 일반인 남성 1,025명과 장거리선수집단 73명(장거리달리기≥5,000m 15명, 근대 5종 16명, 바이애슬론 20명, 철인3종 9명, 크로스컨트리스키 13명)으로 구성되었다.
측정변인인 SNPs은 p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이 존재하는 10개 SNPs, p<.0001 미만에 해당하는 4개 SNPs, 기존 선행연구들에서 심폐지구력과 연관성이 있다고 알려진 5개의 SNPs으로 선정하였다.
체격, 신체조성 및 심폐지구력 관련 생리학적 변인은 체력요인으로 신장, 체중, 체질량지수(BMI)를 선정하였고, 신체조성요인으로 체지방률(%), 제질량지수(LBM)를 선정하였다. 마지막으로 심폐지구력 관련 요인으로는 최대점증부하검사 시 탈진시간(min), HRmax (bpm), VO2max (ml?kg-1?min-1), 최대 젖산농도(mMol/L) 등으로 선정하여 알아보았다.
□ 연구 결과 및 결론
본 연구의 목적은 2017년도에 새롭게 도출된 SNPs (14개 SNPs)와 기존 연구들에서 심폐지구력과 관련이 있다고 알려진 SNPs (ACTN3 R577X, PGC-1alpha, GNB3 C825T, IL-6-174C, FTO) 총 19개의 SNPs을 대상으로, 심폐지구력이 경기력을 결정하는 종목(국가대표 장거리달리기≥5,000m, 크로스컨트리스키, 바이애슬론, 철인 3종 등)으로 연구대상자를 확대하여 이들 SNPs이 실제로 심폐지구력과 연관성이 있는지를 검증하고자 하였다. 이를 위해 변인들의 측정 및 분석에 대한 적합한 통계분석 (Cochran-Armitage Trend test, Jonckheere-Terpstra test, One-way ANOVA, independent t-test)을 통해 얻은 결과는 다음과 같다.
가) 일반인 집단과 지구성종목 선수집단의 빈도분포 차이
1) p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이 존재하는 10개 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이
- 10개의 SNPs 중 10개 SNPs들 모두 지구성선수집단에서 일반인과 다른 genotype 간 유의한 빈도분포 차이가 나타났다.
2) p<.0001 미만에 해당하는 4개 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이 비교
- 4개의 SNPs 모두 지구성선수집단에서 일반인과 다른 genotype 간 유의한 빈도분포 차이가 나타났다.
3) 기존 선행연구들에서 심폐지구력과 연관성이 있다고 알려진 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이
- 3개의 SNPs 중 PGC-1alpha에서만 지구성선수집단과 일반인 집단간 genotype 간 차이가 나타났으나 IL-6-174C과 FTO 유전자에서는 지구성선수집단과 일반인 집단간 genotype 및 allele 빈도분포에서 차이가 나타나지 않았다.
나) 지구성 종목 선수들의 각 SNP의 genotype 및 allele 별 체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이
1) 지구성 종목 선수들만을 대상으로, p<.0001 미만이면서 100 kb 이내에 2개 이상의 SNPs이 존재하는 10개 SNPs의 genotype 및 allele 별 체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이 비교
- 10개의 SNPs 중 ATP10B, MIR146A 유전자에 인접한 rs9***8*0에 위치한 SNP과 rs*00*26*4에 위치한 SNP에서 genotype 별 유의한 생리학적 변인의 차이가 나타났다. rs9***8*0 SNP의 경우, CG 타입이 GC와 GG 타입에 비해 유의하게 긴 탈진시간을 나타냈었고, C 대립형질이 G 대립형질에 비해 유의하게 낮은 HRmax를 보였다. 한편, rs*00*26*4에 위치한 SNP은 GA 타입이 AA 타입에 비해 유의하게 낮은 HRmax를 보였으며, 통계적 유의한 차이는 보이지 않았으나 VO2max가 높은 경향을 보였다(P=0.74).
2) 지구성 종목 선수들만을 대상으로, p<.0001 미만인 SNPs의 genotype별 및 allele별 체격, 신체조성 및 지구력 관련 생리학적 변인의 차이 비교
- 4개의 SNPs 중 SLC9A9 유전자에 위치한 SNP과 PHACTR3,EDN3에 위치한 SNP에서 AA 타입이 GA 타입에 비해 유의하게 긴 GXT 탈진시간(min)을 보엿다(P<0.05). 또한 A와 G 대립형질의 비교에서도 A 대립형질이 G 대립형질에 비해 유의하게 긴 탈진시간을 나타냈다. 한편, PHACTR3,EDN3에 위치한 SNP은 통계적인 유의한 차이는 보이지 않았으나 GG 타입이 GA 타입에 비해 높은 VO2max 경향을 나타냈다(P=0.065).
3) 지구성 종목 선수들만을 대상으로, 기존 선행연구들에서 심폐지구력과 연관성이 있다고 알려진 SNPs의 genotype과 allele frequency의 차이 비교
- 5개의 SNPs (ACTN3 R577X, PGC-1alpha, GNB3 C825T, IL-6-174C, FTO) 중 ACTN3 R577X 유전자의 대립형질 비교에서 C 대립형질 보다 T 대립형질의 HRmax가 유의하게 낮게 나타났으나 나머지 SNPs에서는 유의한 차이가 나타나지 않았다.
이상의 연구결과를 종합하여 볼 때 2017년 Genome-Wide Human SNP Array 6.0을 이용하여 도출된 심폐지구력 관련 SNPs의 경우, 일반인집단과의 genotype 및 allele 빈도분포(14개중 14개 모두에서 유의한 차이가 나타남) 비교에서 지구성종목 선수집단에서 모두 유의미한 차이가 나타났다. 반면에 기존 선행연구에서 심폐지구력과 관련이 있다고 제안된 SNPs는 PGC-1alpha를 제외하고 유의한 차이가 나타나지 않았다. 둘째, 지구성 운동선수집단만을 대상으로 각 유전자의 genotype 및 allele 별 체격, 신체조성 및 생리학적 변인과 같은 표현형(탈진시간, VO2max, HRmax 등)의 차이에서는 2017년 Genome-Wide Human SNP Array 6.0을 이용하여 도출된 14개의 SNPs 중 3개가 genotype 간 심폐지구력과 관련이 있는 변인들에서 유의미한 차이를 보였으나 기존 선행연구에서 제안된 5개의 SNPs는 ACTN3 R577X 유전자를 제외하고 유의한 차이가 나타나지 않았다.
□ 활용 방안
?본 연구를 통해 “한국형 심폐지구력 엘리트선수의 SNP의 도출”이 이루어진다면, 향후 이를 통해 SNP chip의 개발이 가능하고, 이를 스포츠적성검사에 활용한다면 이들 운동능력별 유전자형을 가지고 있는 어린 선수 또는 일반 아동들을 조기에 발굴/육성함으로써 우리나라 “체육인재 발굴?육성”뿐만 아니라 국제 스포츠경쟁력에 크게 이바지할 수 있으리라 기대된다.
?톱 엘리트 선수들의 게놈(genome) 정보를 기초로 새로운 체력특성별 운동 관련 유전자의 발견이 가능해질 것으로 기대된다.
?유소년 선수들의 유전정보를 활용하여 개인의 유전적 특성에 맞는 종목의 선택이 가능해질 것으로 보인다.
?선수들이 보유한 유전자의 특성에 따른 훈련 프로그램 개발 및 적용이 가능해질 것으로 보인다.
?이러한 유전적 정보를 바탕으로 한 선수 발굴 및 훈련 프로그램 적용을 통한 스포츠강국의 위상 확대가 가능해질 것으로 기대된다.
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